Esta sección se centra en los problemas médicos que se observan con frecuencia en las personas con síndrome de Down desde que son adultos hasta que envejecen. Estos problemas se tienen que vigilar a medida que corre el tiempo para estar seguros que están bajo observación de un médico u otro proveedor de asistencia médica.
Pérdida sensorial
- Ojos: Los adultos con síndrome de Down corren el riesgo de desarrollar cataratas prematuras y queratocono. Las cataratas causan opacidad del cristalino del ojo, lo que produce vista borrosa y discapacidad visual. El queratocono causa que la córnea redondeada adquiera forma cónica lo que puede producir visión distorsionada. Un oftalmólogo puede hacer exámenes para detectar ambos trastornos y se debe hacer una evaluación de los mismos con regularidad.
- Oídos: Los adultos con síndrome de Down presentan un riesgo elevado de pérdida de audición conductiva. Además, tienden a tener los canales auditivos pequeños y con frecuencia pueden tener una acumulación de cerumen que puede afectar la audición. La acumulación de cerumen se puede evaluar con los exámenes de rutina del oído y un reconocimiento periódico por parte de un otorrinolaringólogo/fonoaudiólogo permite evaluar formalmente la pérdida auditiva.
Con frecuencia, las discapacidades sensoriales no diagnosticadas (de la vista o el oído) se suelen confundir con testarudez, confusión o desorientación en adultos con síndrome de Down. Estos trastornos son bastante comunes y, cuando se identifican correctamente, pueden mejorar en gran medida con lentes, ayudas auditivas, limpiezas de oídos y adaptaciones ambientales.
Puntos importantes
✓ Hacer exámenes para detectar discapacidad visual y auditiva y exámenes regulares para evaluar la salud general de los ojos y los oídos.
✓ Revisar si hay acumulación de cerumen en los oídos y pedir pruebas audiológicas formales para detectar la pérdida auditiva.
Hipotiroidismo
La glándula tiroides participa en varios procesos metabólicos que controlan la rapidez con la que el cuerpo consume energía, genera proteínas y regula las hormonas. La disfunción tiroidea es frecuente en adultos con síndrome de Down y puede producir síntomas de cansancio, lentitud mental, fluctuaciones de peso e irritabilidad. La disfunción tiroidea se puede detectar fácilmente mediante un análisis de sangre realizado por un médico de atención primaria y el tratamiento consistirá normalmente en medicamentos que regulan los niveles hormonales anómalos.
Puntos importantes
✓ Periódicamente, hacer pruebas para ver anormalidades de la tiroides mediante exámenes de detección y análisis de sangre.
✓ Hable sobre los exámenes con el médico de atención primaria y piense en explorar la presencia de disfunción tiroidea si aparecen nuevos síntomas de somnolencia, confusión o cambios en el estado de ánimo.
Apnea obstructiva del sueño
Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de sufrir apnea del sueño, un trastorno del sueño que produce un sueño no restaurador de mala calidad. Los signos de una posible apnea del sueño son ronquidos, resoplidos, somnolencia diurna, cansancio matutino (dificultad en levantarse de la cama), siestas excesivas y sueño fragmentado. La apnea del sueño no diagnosticada o no tratada produce síntomas de irritabilidad, falta de concentración, cambios de comportamiento y déficit de atención. También puede exigir demasiado esfuerzo al corazón y los pulmones y causar una presión arterial elevada. La apnea del sueño se puede detectar mediante un estudio del sueño realizado en un laboratorio especializado. En algunos casos, las pruebas de sueño se pueden realizar en casa.
Puntos importantes
✓ La apnea del sueño es común y con frecuencia no se detecta en adultos con síndrome de Down.
✓ Vigile el patrón del sueño, especialmente si hay un cambio en el estado de ánimo, el comportamiento o la capacidad para concentrarse.
✓ Hable sobre sus preocupaciones con un médico de atención primaria para decidir si es necesario un estudio del sueño.
Osteoartritis
Las personas con síndrome de Down suelen ser hiperflexibles. Con los años, esto puede causar mayor desgaste de las grandes articulaciones (caderas, rodillas, etc.), lo que aumenta el riesgo de osteoartritis. Los adultos que tienen sobrepeso o que lo tuvieron anteriormente tienen mayor riesgo. La artritis es dolorosa y puede reducir la movilidad y el deseo de participar en actividades. En algunas personas, el dolor puede expresarse a través de cambios de comportamiento negativos. El dolor no tratado aumenta el riesgo de reducción adicional de la movilidad y desacondicionamiento debido a la reticencia a participar en actividades o hacer ejercicio.
Puntos importantes
✓ Preste atención a los cambios en el modo de caminar o el nivel de actividad, buscando signos de rigidez o incomodidad.
✓ Tenga en cuenta que muchos adultos con síndrome de Down pueden ocultar el dolor o parecen tener una tolerancia al dolor elevada. Si sospecha que hay dolor, comente la posibilidad de artritis subyacente con el médico de atención primaria.
Inestabilidad atloaxoidea y problemas de la columna cervical
En adultos con síndrome de Down, hay un mayor riesgo de inestabilidad entre el “atlas” y el “axis”, la primera y segunda vértebras de la columna cervical que están situadas directamente debajo de la base de la cabeza. Esto se conoce como inestabilidad atloaxoidea. Si hay inestabilidad y se producen cambios en la columna debido a la artritis, existe un mayor riesgo de daños en la médula espinal en esa zona. Se puede producir también un estrechamiento gradual del conducto vertebral debido al desarrollo de cambios artríticos graves en los huesos de la columna. Este problema recibe el nombre de estenosis espinal. Cuando se producen cambios crónicos en la columna cervical que afectan a la médula espinal, se pueden observar síntomas como debilidad en los brazos o las manos, anomalías al caminar o incontinencia.
Puntos importantes
✓ Tenga presente que los huesos del cuello son más vulnerables a medida que los adultos con síndrome de Down envejecen.
✓ Si se presentan nuevos síntomas, puede ser necesario realizar pruebas adicionales de diagnóstico por imagen o acudir a un especialista.
✓ En general se recomienda realizar una radiografía de la columna cervical, como base para detectar problemas, al menos una vez durante la edad adulta.
Osteoporosis
La osteoporosis causa que la masa ósea pierda densidad, lo que aumenta el riesgo de fractura. Las personas con síndrome de Down presentan un mayor riesgo de sufrir la enfermedad, especialmente si hay inmovilidad, baja masa corporal, historial familiar de osteoporosis, menopausia precoz o exposición prolongada a determinados medicamentos anticonvulsivos. La osteoporosis se detecta mediante una prueba de densidad ósea y se puede tratar con medicamentos, además de ejercicio y cambios en el estilo de vida.
Puntos importantes
✓ Hable con el médico de atención primaria sobre los exámenes de densidad ósea, especialmente si existen factores de riesgo adicionales.
Enfermedad celíaca
La enfermedad celíaca es un trastorno en que el cuerpo no puede digerir el gluten de trigo y los productos con trigo, causando daños en el revestimiento del intestino e impidiendo la absorción de ciertos nutrientes. Cuando está presente, la enfermedad celíaca puede causar molestias gastrointestinales, carencias nutritivas y a veces irritabilidad general y cambios en el comportamiento. Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo más elevado de tener este trastorno. La enfermedad celíaca se puede detectar mediante un análisis de sangre pero requiere una biopsia y una evaluación del intestino delgado para confirmar el diagnóstico. Normalmente es necesaria una visita a un especialista en gastroenterología para establecer el diagnóstico formalmente. La enfermedad celíaca se suele tratar principalmente con una dieta sin trigo.
Puntos importantes
✓ Considere la posibilidad de enfermedad celíaca cuando exista pérdida de peso, mala nutrición o cambios persistentes en los hábitos intestinales.
✓ Hable con el médico de atención primaria sobre el aumento del riesgo de enfermedad celíaca y, si nunca se realizó en la edad adulta, consideré un análisis de sangre para detectar la enfermedad.