El Trastorno Específico de Aprendizaje (TEA) es el Trastorno del
Neurodesarrollo más frecuente en la etapa educativa con una prevalencia a
nivel mundial del 5% (Lagae, 2008). Dentro de los Trastornos Específicos
de Aprendizaje, se puede especificar si las dificultades que presentan los escolares afectan a la lectura (dislexia), a las matemáticas (discalculia) y/
o a la expresión escrita (disfrafía). Este trabajo de revisión se centra en
la dislexia y la discalculia por ser los problemas de aprendizaje que más
repercuten en la adquisición de conocimientos y más interfieren en el
rendimiento escolar.
La dislexia y la discalculia se engloban por tanto, según la clasificación
diagnóstica DSM-V (American Psychiatric Association, 2013), dentro de
los Trastornos Específicos del Aprendizaje. La etiología de los Trastornos
Específicos de Aprendizaje es multidimensional, interaccionando factores
neuropsicológicos, procesos de aprendizaje y socio-culturales (Millá,
2006).
La dislexia es el Trastorno Específico del Aprendizaje más frecuente en
la realidad educativa. Esta dificultad de aprendizaje consiste en presentar
un nivel lector inferior al que le corresponde por edad, precisión, fluidez y/
o comprensión (National Institute of Neurological Disorder and Stroke,
2016). Según De la Peña (2012) es un síndrome neuropsicológico de
origen neurobiológico, resultado de la interacción genética-ambiente, que
se manifiesta de forma variable afectando fundamentalmente al ámbito
lector. A nivel mundial, se estima una prevalencia entre 5% - 15%
dependiendo de la lengua, y en España la incidencia en educación primaria
y secundaria se sitúa ente 5%-10% (American Psychiatric Association,
2013, Artigas-Pallarés, 2009).
La discalculia del desarrollo, se ha definido como un trastorno que
afecta a la adquisición de las destrezas matemáticas en niños con
inteligencia normal, cuya prevalencia se estima a nivel mundial entre
un 3% y un 6 % de la población (Price & Ansari, 2013). A pesar de
su elevada incidencia, ha recibido menos atención que la dislexia por
parte de la comunidad científica, con respecto a los estudios del trastorno
de lectura de 1 a 14 (Gersten, Clarke & Mazzocco, 2007). Según el
DSM V, el Trastorno de Aprendizaje con dificultades matemáticas,
incluye la alteración de procesos de razonamiento de la información
numérica, aprendizaje de operaciones aritméticas al igual que cálculo
correcto y fluido. Algunos autores distinguen la discalculia del desarrollo,
como trastorno específico del aprendizaje, de aquellas dificultades para
aprender habilidades matemáticas, consecuencia de déficits cognitivos no
específicos del procesamiento numérico, como de memoria operativa,
procesamiento visoespacial o atención (Rubinsten & Henik, 2005).
En la última década, la aplicación de técnicas relacionadas con la
neuroimagen y el estudio de las bases genéticas en niños con dificultades
del aprendizaje, han proporcionado datos relevantes sobre la relación
existente entre el desarrollo neuroanatómico del cerebro y el desarrollo
de procesos cognitivos básicos para la lectura y las matemáticas; además
de poner de manifiesto las principales causas implicadas en el Trastorno
Específico del Aprendizaje con dificultades en la lectura y matemáticas.
Aportaciones desde la Neuroimagen a la Dislexia
La revisión de la literatura científica, pone de manifiesto la existencia
de diferencias estructurales y funcionales cerebrales entre disléxicos y no
disléxicos. Existen diversos trabajos (Carboni-Román et al., 2006; Díaz et
al., 2012; Etchepareborda et al., 2006; Lebel et al., 2013; Lehongre et al.,
2011; Pernet, Anderson et al., 2009; Pernet, Poline et al., 2009; Peyrin et
al., 2012; Rimrodt et al., 2010; Steinbrink et al., 2012; Sun et al., 2010;
Pugh et al., 2013; Cutini et al., 2016; Morken et al., 2017; Kraft et al., 2016), que evidencian los mecanismos cerebrales implicados en Dislexia y que se sintetizan e integran a continuación:
⦿ Hipoactivación en giro angular y Wernicke
⦿ Hipoactivacion en área de percepción del movimiento
⦿ Hipoactivación en corteza extraestriada
⦿ Hipoactivación en circunvolución temporal inferior izquierda
⦿ Hipoactivación en área temporoparietal izquierda
⦿ Hipoactivación en área temporooccipital izquierda
⦿ Hipoactivación en Broca
⦿ Hipoactivación en corteza insular
⦿ Hiperactivación en área de la forma visual de la palabra
⦿ Hiperactivación en giro frontal inferior izquierdo
⦿ Activación anormal en gyrus supramarginal derecho
⦿ Activación en área occipitotemporal derecho
⦿ Alteración en área lateral/medial del tálamo: menor número y tamaño
de células
- Afectación en ganglios basales
⦿ Anomalías en cuerpo calloso: esplenio y rodilla de menor tamaño
⦿ Menor nivel de sustancia blanca en área temporoparietal izquierda y
frontotemporal bilateral
⦿ Diferente patrón de conectividad entre áreas occipitotemporales y
gyrus frontal inferior
⦿ Menor sustancia gris en lóbulo frontal, giro fusiforme izquierdo y
áreas parietotemporal y occipitotemporal
⦿ Mayor intensidad en la sustancia blanca en el segmento anterior del
fascículo arqueado izquierdo
⦿ Asimetría interhemisférica en lóbulo temporal y parietal
⦿ Simetría en plano temporal
⦿ Cerebelo: menor activación, anomalías en membranas fosfolípidas,
mayor simetría cerebelar, menor sustancia gris en núcleo lentiforme
derecho
Aportaciones desde la Genética a la Dislexia
Los estudios actuales de las bases genéticas de la Dislexia se basan en la genética molecular (Anthoni et al., 2007; Bates et al., 2011; Benítez-Burraco, 2007, 2008, 2010, 2012; Cuadrado, Ho & Vernes, 2014; Currier et al., 2011; Marino et al., 2011; Newbury et al., 2010; Pagnamenta et al., 2010; Parachini et al., 2008; Szalkowski et al., 2010; Veerappa, Saldanha, Padakannaya & Ramachandra, 2013) evidenciando la existencia de determinados genes implicados en la aparición de esta dificultad de aprendizaje en la lectura.
Aportaciones desde la Neuroimagen a la Discalculia
En los últimos diez años, numerosos estudios realizados con técnicas
de neuroimagen han encontrado diferencias significativas en el cerebro
de los niños diagnosticados de discalculia. Las áreas afectadas incluyen
estructuras y regiones cerebrales, distribuidas en amplias zonas del cerebro
a nivel bilateral. Los principales hallazgos encontrados en la última década
se resumen a continuación:
Alteraciones en el hemisferio derecho:
⦿ Hipoactivación en corteza parietal derecha (Berteletti et al., 2014)
particularmente en regiones superiores
⦿ Hipoactivación en surco intraparietal y giro supramarginal derecho
(Ashkenazi et al., 2012)
⦿ Menor volumen de sustancia gris en surco intraparietal (Rykhlevskaia
et al., 2009)
⦿ Hipoactivación en el giro inferior y medio de la corteza prefrontal
derecha (Kucian et al., 2006)
⦿ Hipoactivación de la corteza prefrontal dorsolateral (Berteletti et al.,
2014).
Menor integridad de la sustancia blanca en corteza temporoparietal
(Rykhlevskaia et al., 2009)
Alteraciones en el hemisferio izquierdo:
⦿ Hipoactivación en el surco intraparietal y giro angular derecha (Kucian
et al., 2006)
⦿ Menor volumen de sustancia gris en corteza parietal superior izquierda
(Rykhlevskaia et al., 2009)
⦿ Menos volumen sustancia gris en el surco intraparietal izquierdo
(Gavin et al., 2015)
⦿ Hipoactivación en el giro frontal inferior izquierdo (Berteletti et al.,
2014)
⦿ Hipoactivación en el giro temporal superior y medio (Berteletti et al.,
2014).
-
Alteraciones bilaterales:
⦿ Menor volumen sustancia gris en corteza cingular anterior y corteza
prefrontal medial (Rotzer et al., 2008)
⦿ Menor volumen sustancia gris en giro parahipocampal (Rykhlevskaia
et al., 2009)
⦿ Menor volumen de sustancia gris en precúneo, giro fusiforme y giro
lingual (Rykhlevskaia et al., 2009)
⦿ Menor integridad de la sustancia blanca en el fascículo longitudinal
superior (Kucian et al., 2013)
⦿ Menor integridad de la sustancia blanca en el fascículo fronto occipital,
el esplenio del cuerpo calloso, el fascículo longitudinal superior, el
fascículo longitudinal inferior, el tracto corticoespinal y la radiación
talámica anterior (Berteletti et al., 2014)
⦿ Menor cantidad de sustancia blanca en proyecciones interhemisféricas
entre las dos cortezas parietales (Cantlon et al., 2011; Krueger, Landgraf,
Van der Meer, Deshpande & Hu, 2011)
⦿ Hiperconectividad del surco intraparietal con numerosas áreas,
prefrontales, parietales, ventrotemporales y temporooccipitales (Jolles et
al., 2016)
Aportaciones desde la Genética a la Discalculia
Los intentos de encontrar un componente genético en la base
de las dificultades del aprendizaje por las habilidades matemáticas,
generalmente se han llevado a cabo a través de estudios longitudinales
con gemelos, y muestran la existencia de un componente genético que
se mantiene estable a través del tiempo (Kadosh & Walsh, 2007). Sin
embargo, al igual que ocurrió en referencia a los estudios de neuroimagen,
los trabajos sobre genética molecular realizados en discalculia son
menos abundantes que los de dislexia. Se han identificado menos genes
relacionados a las dificultades en el aprendizaje de las matemáticas,
que los que se relacionan con la lectura. Uno de los pocos genes,
cuya implicación ha alcanzado significación estadística en relación a las habilidades matemáticas, es la variante del gen myosin-18B (MYO18B),
que se ha señalado como un buen marcador del rendimiento en esta
área (Ludwig et al., 2013). Sin embargo estudios posteriores no han
conseguido replicar estos resultados, por tanto se cuestiona la validez del
gen MYO18B como indicador de las habilidades matemáticas (Pettigrew
et al., 2015).
Recientemente se ha propuesto la implicación de la combinación de
los genes MMP7, GRIK1 y DNA H5 como responsable del desarrollo
de dificultades en el aprendizaje de las matemáticas (Kanzafarova et al.,
2015).
Discusión y Conclusiones
La dislexia y la discalculia implican una serie de limitaciones en el
aprendizaje de la lectura y las matemáticas asociadas con alteraciones
cerebrales específicas así como a la expresión de determinados genes; ,
los estudios sobre genética molecular realizados en discalculia son menos
abundantes que los de dislexia y, mientras que la actividad genética está
modulada por el contexto y ambiente ontogenético en que se desarrolla
cada persona.
En la dislexia intervienen diversos procesos cognitivos, es
multidimensional y hay que concebirla como un continuo. La revisión
de la literatura científica pone de manifiesto, la participación de distintos
mecanismos cerebrales disfuncionales tanto del hemisferio derecho como
del hemisferio izquierdo, estructuras subcorticales y cerebelo en dislexia.
Este hallazgo, supuso la aparición de distintas teorías explicativas que
fundamentan el origen y mantenimiento de los síntomas disléxicos en
función de área cerebral afectada; surgen de esta manera, desde las
explicaciones centradas en el déficit cerebelar hasta los planteamientos
basados en el déficit magnocelular, por ejemplo el procesamiento auditivo.
Los datos aportados por neuroimagen, evidencian anomalías en el
patrón de activación lector en tres regiones importantes del hemisferio
izquierdo: la región temporoparietal, la región frontal inferior, la región
temporooccipital y basal temporal que son las causantes de la diversidad
de síntomas o manifestaciones que presentan los escolares disléxicos cuyo
núcleo central es el procesamiento fonológico.
⦿ El área temporoparietal,
interviene en el análisis de las palabras, en el acceso al léxico, comprensión
lectora y procesamiento fonológico
⦿ La región temporooccipital y basal
temporal, está implicada en el procesamiento global de la palabra,
identificación rápida de letras, palabras, percepción de la forma visual
de la palabra y en el procesamiento ortográfico
⦿ El área frontal inferior
participa en la conversión fonema-grafema, en la formulación de la
secuencia fonética, lectura de pseudopalabras y articulación, sintaxis y
memoria de trabajo verbal.
Estos datos son coherentes con la Teoría
Fonológica que es el planteamiento en la explicación de la dislexia
que mayor evidencia empírica recibe. Según esta teoría, los disléxicos
presentan dificultades en conciencia fonológica, memoria de trabajo
verbal, procesamiento sintáctico, semántico y ortográfico. También es congruente con el Modelo Cognitivo del proceso lector (Ziegler et al.,
2008) centrado en distintas rutas de acceso a la lectura. No obstante,
hoy en día, falta una teoría capaz de integrar todos los síntomas y dar
una explicación unitaria del problema que englobe a toda la población
disléxica.
Las variantes genéticas implicadas en la dislexia, determinan las
malformaciones durante la migración neuronal que generan las
disfunciones en los circuitos cerebrales comentados anteriormente y la
dificultad en la habilidad para la lectura. Hoy en día, todavía no se ha
encontrado el gen disléxico, se observa que los genes se pueden expresar en
forma de perfiles cognitivos similares o distintos conformando trastornos
diferentes comórbidos.
La capacidad para las matemáticas, debe considerarse un conjunto
de habilidades más que una habilidad unitaria. Según el modelo
neurocognitivo de Dehaene & Cohen (1995), el procesamiento
matemático puede realizarse a través de tres códigos: los tres formatos
que los humanos pueden utilizar para representar la magnitud y que
son diferentes según el tipo de tarea. El primero de ellos, es un sistema
analógico de representación de las cantidades, y explica los números
como una distribución de activación sobre una línea mental numérica,
se localiza a nivel bilateral en la región parietal inferior. El segundo
es un código verbal (fonológico y grafémico) en el que los números
están organizados en secuencias de palabras organizadas sintácticamente.
Estas representaciones se relacionan con la corteza perisilviana izquierda,
implicada en el procesamiento verbal. Y por último existe un código
visual arábigo, de carácter idiográfico, en él los números se representan
como cadenas de dígitos; este código permite manipular los números
espacialmente. Es así como este tipo de representaciones, se relaciona
con la corteza temporo-occipital de los dos hemisferios cerebrales. Pero
además, el cálculo mental requiere adecuados mecanismos de control
atencional y un correcto funcionamiento ejecutivo, con lo que la
implicación de la corteza prefrontal resulta imprescindible.
Dada la gran cantidad de componentes implicados en el procesamiento
matemático, es de esperar que las redes neuronales implicadas se
distribuyan por amplias zonas del cerebro. De forma concordante,
los diferentes estudios de neuroimagen han encontrado que las áreas
afectadas en los niños con discalculia incluyen regiones del hemisferio
izquierdo implicadas en el procesamiento lingüístico, como el giro
angular, regiones relacionadas con el procesamiento visoespacial, la
corteza parietal derecha y áreas prefrontales relacionadas con el control
atencional, al igual que el funcionamiento ejecutivo. Gran parte de los
estudios de neuroimagen, señalan la implicación del lóbulo parietal, en
concreto del surco intraparietal, cuyo papel en la representación de las
magnitudes ha sido señalada por diferentes autores (Bugden & Ansari,
2015).
Se ha propuesto que la discalculia puede considerarse un síndrome
de desconexión (Klein, Moeller & Willmes, 2013; Kucian et al., 2013).
La revisión de los estudios de neuroimagen, aporta algunos hallazgos coherentes con esta hipótesis, como la falta de integridad en la sustancia
blanca en algunos tractos importantes, como los fascículos longitudinales
y en áreas de conexión intraparietal del cuerpo calloso. Sin embargo,
los datos sobre la hipoactivación y menor volumen de sustancia gris
de determinadas áreas, señalan que en la base de la discalculia hay más
factores implicados, son diversos los procesos y las funciones que se ven
comprometidas en el trastorno de aprendizaje de las matemáticas.
En lo referente a los estudios genéticos de discalculia, los resultados
resultan menos concluyentes, consecuencia de la escasa cantidad de
estudios encontrados. Sin embargo, al igual que ocurre con la dislexia,
debe existir un componente genético que explique los principales déficits
cognitivos asociados a este trastorno, aunque hoy en día no ha quedado
identificado.
En síntesis, este estudio aporta hallazgos de los últimos diez años
sobre los mecanismos cerebrales implicados en dislexia y discalculia,
teniendo en cuenta sus bases genéticas para conocer y comprender
mejor estas dificultades de aprendizaje. Estos datos permitirán a los
distintos profesionales elaborar herramientas de detección y diagnóstico
más precisas y diseñar programas de intervención neuropsicopedagógicos
personalizados dirigidos a las causas que generan los Trastornos
Específicos de Aprendizaje.
Fuente:
De La Peña Álvarez, C., & Bernabéu Brotóns, E. (2018). Dislexia y discalculia: una revisión sistemática actual desde la neurogenética. Universitas Psychologica, 17(3), 1–17. https://doi.org/10.11144/javeriana.upsy17-3.ddrs