Introducción y concepto
Las alteraciones del lenguaje pueden estar asociadas a entidades clínicas evidentes como la PC, el retardo mental, los TEC o la pérdida auditiva, entre otras; o pueden presentarse sin que se pongan de manifiesto de forma clara las condiciones físicas, emocionales o sensoriales asociadas con dichas alteraciones. En este último grupo se encuentran los trastornos evolutivos del lenguaje, que incluyen, como categoría diagnóstica más estudiada, el trastorno específico del lenguaje (TEL).
El TEL constituye el cuadro clínico caracterizado, en el niño, por dificultades del lenguaje considerables y no esperadas, que se relacionan, además, con problemas sociales, comportamentales y escolares (Baker y Cantwell, 1987; Beitchman et al., 1986; Catts et al., 2002; Conti-Ramsden y Durkin, 2008a; Rice et al., 1991). Difiere del inicio tardío y del retraso del lenguaje por su perfil evolutivo y la respuesta a la reeducación (Serra, 2002). Su identificación, caracterización y tratamiento suponen diferentes problemas para los clínicos debido a las dificultades en establecer una terminología común, la heterogeneidad de los perfiles lingüísticos, la evolución de las manifestaciones comportamentales y las visiones divergentes sobre la especificidad del trastorno.
Terminología
El término «trastorno específico del lenguaje» ha evolucionado desde la llamada afasia congénita, pasando por la sordera del significado de las palabras, la afasia infantil y la disfasia. Actualmente el término más utilizado en investigación es el de TEL, pese a que en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-IV) se considera la categoría diagnóstica «Desórdenes Evolutivos del Lenguaje», considerando tres subtipos: el receptivo, el expresivo y el mixto (receptivo-expresivo) (American Psychiatric Association, 2002). Diferentes autores han establecido diversos subtipos en el seno del TEL (Wilson y Risucci, 1986). Es muy conocida la clasificación de Rapin y Allen (1987), que incluye seis subtipos agrupados en tres categorías: los trastornos mixtos (receptivos-expresivos), los expresivos y los trastornos de procesamiento de alto nivel. La relación de las categorías y subtipos se presenta en la tabla 11-1. Sin embargo, investigaciones posteriores consideran que si bien esta clasificación en tipologías puede ser inicialmente útil para diferenciar distintos perfiles clínicos, éstos varían en el tiempo, y, consecuentemente, un niño diagnosticado con TEL puede pasar de una categoría a otra (Conti-Ramsden y Botting, 1999).
Tabla 11-1
Propuesta de Rapin y Allen para establecer subtipos de trastornos evolutivos del lenguaje
Prevalencia
Establecer la incidencia y la prevalencia del TEL es un asunto complejo, dados los diferentes criterios de diagnóstico utilizados. Sin embargo, la mayoría de los autores consideran que el TEL es una situación clínica en la que se excluye la presencia de déficit cognitivo, autismo, deficiencias neuromotoras y pérdidas auditivas. En cambio, no por ello han dejado de investigarse las relaciones entre el déficit de lenguaje y los aspectos citados (Leonard, 1998). El TEL es más frecuente en las niñas que en los niños. Su prevalencia se ha establecido en el 7,4% a los 5 años (Tomblin et al., 1997), aunque otros autores, al utilizar criterios más estrictos, la establecen en el 0,3% (Serra, 2002).
Criterios diagnósticos
Los criterios diagnósticos del TEL incluyen el concepto de disociación entre unos rendimientos verbales bajos y unos rendimientos normales en pruebas de inteligencia no verbales (Stark y Tallal, 1981). Cabe comentar, sin embargo, que diferentes autores han cuestionado la utilidad de este criterio desde el punto de vista teórico y metodológico (Aram et al., 1993; Bishop, 1994; Cole et al., 1990; Lahey, 1990).
Otro criterio diagnóstico considera las diferencias del lenguaje de los niños con respecto a lo esperado por su edad y nivel escolar. En este punto, las pruebas estandarizadas de lenguaje cobran una importancia vital ya que ofrecen un criterio de referencia para comparar el rendimiento de un niño determinado con el de su población de referencia (Cole et al., 1990). Una limitación clara de este criterio se observa en países en los que no se han estandarizado pruebas de lenguaje y en los que se recurre muchas veces a pruebas extranjeras con diferencias tanto en su contenido culturalmente no adaptado como en las puntuaciones de referencia obtenidas en otras poblaciones.
Al considerar las puntuaciones en las pruebas de lenguaje como criterio diagnóstico, algunos autores (p. ej., Whitehurst y Fischel, 1994) recomiendan establecer el TEL a partir de dos desviaciones estándar de la media (percentil 3); otros como Fey (1985) y Paul (1995) sugieren establecer el percentil 10. Clínicamente, se consideran diagnósticos otros marcadores, como la longitud media del enunciado, el porcentaje de errores y las omisiones en muestras de lenguaje (Leonard et al., 1992).
El criterio de evolución de las dificultades es otro aspecto que hay que considerar. Al inicio del cuadro puede ser difícil determinar si se trata de un retraso o de un trastorno. La diferencia radica en el perfil evolutivo. Mientras que en el retraso, los hitos críticos del lenguaje se alcanzan más tarde que en el desarrollo típico y siguiendo el mismo perfil, en el TEL el perfil es no armónico, es decir, pueden presentarse adquisiciones características de edades superiores y ausencia —o errores— en aspectos simples que se esperarían para la edad (Serra, 2002). De igual forma, los niños con retraso se benefician significativamente más de la intervención terapéutica, mientras que en el TEL la respuesta a los cambios es más tardía y difícil. Por lo tanto, para el logopeda es muy importante esta diferencia de perfiles tanto para diseñar la intervención terapéutica como también para establecer el pronóstico del caso (Aguado, 2007).
Consecuentemente, al tratarse de una entidad evolutiva, es importante identificar los períodos críticos de aprendizaje y tener en cuenta que el desarrollo del lenguaje no es lineal. Las diferencias individuales en el desarrollo del lenguaje parecen ser más evidentes en unas etapas que en otras. Autores como Scarborough han identificado el fenómeno de recuperación ilusoria en el caso de los niños con antecedentes de dificultades de lenguaje (Scarborough y Dobrich, 1990). De acuerdo con esta propuesta, los niños que aparentemente han resuelto su problema de lenguaje de forma temprana, pueden mostrar más tarde dificultades en aspectos más complejos o en habilidades basadas en el lenguaje como la lectura (Bishop y Snowling, 2004). Este hallazgo sustenta la importancia de la revaloración y el seguimiento periódico de los niños con historia de dificultades de lenguaje.
Explicaciones causales
Identificar las causas del TEL, así como sus síntomas o comportamientos directamente observables, es un asunto complejo dada la heterogeneidad de los perfiles y el carácter evolutivo del trastorno. Para establecer las relaciones entre las causas del TEL y sus síntomas es útil la utilización de modelos de procesamiento del lenguaje o de modelos evolutivos causales. El uso de modelos permite trascender los síntomas y comprender la causalidad, generar un diagnóstico acertado, y establecer intervenciones terapéuticas eficaces y efectivas que incidan en la calidad de vida de los niños con TEL y sus familias.
Morton y Frith (2001) propusieron un modelo evolutivo causal para interpretar los trastornos del desarrollo (fig. 11-1). Este modelo, que es neutro respecto a cualquier teoría particular, pretende establecer relaciones entre factores biológicos, cognitivos, comportamentales y ambientales en los trastornos del desarrollo. La propuesta contempla tres niveles de descripción: cerebro, cognición y comportamiento. También se considera que el ambiente puede tener un efecto en cualquiera de estos niveles. Las interacciones entre los componentes de los niveles constituyen las hipótesis explicativas de los posibles perfiles clínicos. Además, los factores biológicos, cognitivos y de comportamiento pueden relacionarse de distinta forma y, consecuentemente, dar lugar a diferentes alternativas para comprender y explicar los trastornos de lenguaje.
Factores biológicos
Los factores biológicos incluyen aspectos genéticos y neurológicos. El TEL tiene una fuerte y compleja influencia genética. En diferentes casos se ha identificado la heredabilidad de los trastornos del habla y el lenguaje. El caso más conocido es el de la familia KE (Fisher et al., 1998), en la que tres generaciones presentan diferentes manifestaciones de alteraciones lingüísticas. Esta familia presenta una mutación del gen de transcripción FOXP2 en el cromosoma 7. Este gen no es propiamente el «gen del lenguaje», pero puede tener un papel en el contexto de otros genes que participan en el desarrollo de los sistemas cerebrales relevantes para el habla y el lenguaje (Vargha-Khadem et al., 2005). Obviamente, no en todas las personas diagnosticadas de TEL se han identificado anormalidades en el gen FOXP2, lo cual puede deberse a la compleja interacción entre genes y variables ambientales (Bishop, 2006). Otros investigadores han identificado mutaciones en los cromosomas 16 y 19 (The SLI Consortium., 2002). En todos los casos se ha analizado la relación entre los genes, las estructuras cerebrales y las habilidades cognitivas como la memoria a corto plazo y el procesamiento auditivo (Bishop, 2002). Las pruebas procedentes de la genética sugieren que en el TEL puede estar afectado más de un sistema cognitivo, generando así diferentes perfiles lingüísticos (Bishop et al., 2006).
Mediante estudios de neuroimagen (especialmente la resonancia magnética), también se han identificado diferencias en el cerebro de los pacientes. Se ha observado una pérdida de la asimetría derecha-izquierda propia de las áreas relacionadas con el procesamiento del lenguaje (Plante et al., 1991). Estas anormalidades estarían asociadas a etiologías endocrinas (Castro-Rebolledo et al., 2004).
Factores cognitivos
En el ámbito cognitivo se pueden identificar diferentes hipótesis sobre la causalidad del TEL y los posibles trastornos subyacentes. Estas hipótesis pueden agruparse en aquellas que consideran que se trata de un déficit de dominio específico (en el seno de los componentes lingüísticos) y las que asumen un déficit de dominio general. Las hipótesis de dominio específico intentan explicar la naturaleza de las dificultades morfosintácticas a través del análisis de los errores que cometen los niños. En esta aproximación se hace patente la necesidad de estudios translingüísticos del TEL.
Entre las explicaciones de dominio general destacan dos: el enlentecimiento del procesamiento cerebral y las dificultades en el procesamiento auditivo. La hipótesis de la lentificación del procesamiento (Kail, 1994) se basa en estudios en los que se han encontrado respuestas lentas en tareas auditivas, verbales y no verbales (Miller et al., 2001). Por otro lado, la hipótesis del déficit de procesamiento auditivo propone que los niños con TEL tienen dificultades para distinguir o identificar sonidos rápidos breves verbales o no verbales (Tallal y
Piercy, 1973).
Otro déficit postulado es el de la memoria fonológica a corto plazo (Gathercole y Baddeley, 1990). Numerosos estudios han analizado las diferencias en los niños con TEL al repetir palabras sin sentido (pseudopalabras) de distinta longitud. En estas tareas se debe almacenar y recuperar información fonológica sin acceso al léxico. Esta tarea tiene una gran capacidad discriminativa de los niños con y sin TEL. Se ha considerado que la capacidad de mantener representaciones temporales sería insuficiente para generar representaciones definitivas y, por consiguiente, no se aprenderían de forma adecuada ni palabras ni morfemas (Baddeley, 2003).
Como se comentó anteriormente, los posibles déficits subyacentes son múltiples y la investigación trata de establecer las relaciones entre estos déficits, su sustrato biológico y manifestaciones comportamentales. De igual forma, la identificación de varios déficits de lenguaje es más común que la identificación de uno aislado, y que estos déficits pueden tener orígenes aparentemente independientes (Leonard, 1998). Es así como el TEL no tiene un único origen identificado y debe analizarse en términos de sus perfiles y probables subtipos (Bishop, 2006).
Factores conductuales
A continuación se presenta el tercer nivel, el de la conducta. Este factor incluye las características directamente observables, bien sea a través de entrevistas, estudios de casos o estudios de investigación. Se relaciona directamente con el nivel cognitivo, en la medida en que un comportamiento puede resultar de la interacción entre diferentes componentes lingüísticos y cognitivos. De esta forma, el TEL puede considerarse como un concepto general («paraguas») o sindrómico, ya que los perfiles clínicos observados son muy diferentes y dependientes de las interacciones biológico-cognitivas mencionadas anteriormente. Las manifestaciones clínicas pueden agruparse en dos grandes ámbitos: lingüístico y no lingüístico. Aunque los síntomas se presentan agrupados, el lector comprenderá que esta agrupación es orientativa y que no necesariamente van a observarse todas las manifestaciones en un mismo sujeto. La agrupación dicotómica que se presenta a continuación pretende facilitar el reconocimiento de perfiles clínicos:
Ámbito lingüístico:
• Retraso en el desarrollo/aprendizaje del lenguaje.
• Retraso en la aparición de las primeras palabras, hacia los 2 años de edad o posteriormente.
• Reducción de la longitud de las oraciones, con una longitud media del enunciado por debajo de lo esperado para la edad.
• Puntuación en pruebas de lenguaje por debajo de una desviación estándar de lo esperado para la edad (o por debajo del percentil 16).
• Sistema de sonidos del habla inmaduro que puede dar lugar a un habla propia de un niño de menor edad: retraso en la adquisición de sonidos, estructuras silábicas y estructuras de palabras. Simplificación fonológica, especialmente omisión de sílabas átonas.
• Ausencia de adquisiciones tempranas mientras que se presentan otras más tardías.
• Simplificación de las estructuras gramaticales: omisión del pasado, marcadores de tiempo, auxiliares, sufijos gramaticales y palabras función.
• Pobreza del lenguaje, con producciones estereotipadas.
• Producción de frases complejas no apropiadas al contexto.
• Reducción del vocabulario comprensivo y expresivo.
• Reducción de los verbos disponibles, con menor variedad y omisión de argumentos.
• Dificultades para comprender el lenguaje complejo.
• Problemas para comprender a personas que hablan rápido.
• Pobreza de la memoria verbal a corto plazo en tareas de repetición de palabras y oraciones.
• Dificultades específicas en la conversación. Mayores dificultades para que sus pares los entiendan ya que los errores fonológicos reducen la inteligibilidad y las producciones ambiguas o poco especificadas hacen que sean semánticamente inapropiadas o con información imprecisa.
Ámbito no lingüístico:
En el ámbito no lingüístico, los niños con TEL no realizan las tareas cognitivas de igual forma que sus pares. Este hecho es contradictorio con la definición canónica del TEL y constituye el núcleo del debate sobre la especificidad del trastorno.
• Las dificultades observadas no son atribuibles a una pérdida auditiva, anormalidades físicas o neurológicas.
• Puntuaciones normales en los componentes no verbales de las pruebas cognitivas.
• Pobreza de la memoria fonológica de trabajo, que se pone de relieve a través de dificultades para repetir palabras sin sentido (pseudopalabras) con una longitud mayor de dos sílabas.
• Habilidades sociales normales o deficitarias.
En cuanto a la influencia ambiental, se considera excluyente cualquier tipo de privación, maltrato o negligencia. Se puede identificar una historia familiar de dificultades de habla y lenguaje. La forma en que el niño interactúa tanto con sus pares como con los adultos es un aspecto muy importante que hay que tener en cuenta. Son también importantes las características de la lengua, situaciones especiales de bilingüismo y el rendimiento escolar. Por último, cabe citar que en el diagnóstico y el pronóstico son muy importantes la evolución de los trastornos y la sensibilidad al tratamiento.
En resumen, a través del modelo propuesto por Morton y Frith (2001) es posible analizar el TEL a partir de tres ámbitos en los que los factores biológicos, cognitivos y comportamentales interactúan y se correlacionan. Estos niveles combinan factores de distinta naturaleza que pueden relacionarse o no de diferentes maneras. En general, el modelo propuesto enfatiza que los trastornos de lenguaje no pueden explicarse de una sola forma o por un solo factor causal. También muestra la influencia de factores contextuales y resalta la naturaleza cambiante de las dificultades, las cuales varían a lo largo del tiempo. Este carácter evolutivo del TEL hace que su pronóstico sea difícil ya que algunos aspectos tienden a normalizarse mientras que otros pueden mantenerse en el ámbito deficitario. Asumir esta perspectiva evolutiva y causal implica realizar una excelente anamnesis y una evaluación completa de los aspectos lingüísticos y cognitivos de cada caso específico.
Evaluación y diagnóstico
El rol del logopeda en la investigación y la clínica del TEL es muy relevante. Su papel es fundamental en la detección precoz, la evaluación, el diagnóstico, la intervención terapéutica y la asesoría familiar y escolar. Obviamente, el papel del logopeda es clave en los equipos multidisciplinarios.
Como en todo proceso de evaluación y diagnóstico, una buena anamnesis es el punto de partida para el éxito o fracaso del proceso. Las preguntas deben incluir aspectos lingüísticos y no lingüísticos. La identificación de hitos críticos del desarrollo del lenguaje, y a qué edades sucedieron, así como cuánto tiempo transcurrió entre cada hito evolutivo. Por ejemplo, se puede preguntar: «¿Cuánto tiempo transcurrió entre la aparición de las primeras palabras y las primeras frases?». A través de esta pregunta se puede conocer el ritmo del desarrollo y si se alcanzó un desarrollo suficiente para establecer el siguiente aprendizaje.
Otras preguntas permiten evaluar las formas de comunicación del niño. Por ejemplo: «¿Se observa exceso de gestos y anclajes contextuales, deícticos, como “yo”, “tú”, “aquí”, “allí”, “allá”, “esto”, “aquello”, “eso”? ¿Las palabras aún no han sustituido los gestos y las vocalizaciones? ¿Cuáles son las formas de interacción? ¿Media en ellas el lenguaje? ¿De qué forma?». En cuanto a la causalidad, es importante establecer si existe historia de patología auditiva (p. ej., otitis media) u otras variables que influyen en el lenguaje, como la composición del núcleo familiar, la frecuencia de exposición al lenguaje o la edad de ingreso a la guardería, entre otras. Estas preguntas favorecen la identificación de los criterios de exclusión. Es importante también preguntar sobre el historial familiar en cuanto a problemas del lenguaje y otros problemas de desarrollo.
En el marco de la evaluación es indispensable contar con una valoración auditiva y del habla. De acuerdo con lo mencionado en apartados anteriores, el TEL puede cursar con alteraciones del habla de naturaleza fonológica. En ocasiones estas dificultades pueden ser más evidentes para los padres y los educadores que los mismos problemas de lenguaje.
Al evaluar, el principal reto es establecer situaciones naturales en contextos artificiales para obtener una muestra significativa de lenguaje. La comparación de los rendimientos en tareas estructuradas y no estructuradas aporta una información valiosa. Las pruebas estandarizadas de lenguaje deben acompañarse en lo posible de un análisis semiológico. Este análisis puede realizarse utilizando programas informáticos diseñados para tal fin como el SALT (Systematic Analysis of Language Transcripts) (Miller y Chapman, 2003) o el CHILDES (Child Language Data Exchange System) (MacWhinney, 2000). Otra forma de sistematizar y analizar las muestras es seguir un formato como, por ejemplo, el LARSP (Language Assessment Remediation and Screening Procedure) (Crystal et al., 1976), que en su versión en castellano se denomina PERSL.
En cuanto a las pruebas estandarizadas del lenguaje, se recomienda considerar las características psicométricas y si la versión está ajustada a los contextos del país, además de las condiciones que cada prueba establece. En el caso de los niños muy pequeños o con impedimentos graves de lenguaje, se recomienda considerar, antes de la administración de las pruebas, la disponibilidad ante las tareas y los tiempos de duración de éstas.
Otras valoraciones pueden complementar el diagnóstico, como la entrevista con los educadores, la observación del niño en contextos comunes para él, como por ejemplo observar la interacción comunicativa con sus padres y pares. La administración de pruebas de inteligencia para establecer el diagnóstico es un asunto controvertido y depende de lo establecido legalmente en cada país. Se recomienda que sea el psicólogo quien administre las pruebas de inteligencia no verbal, por ser el profesional formado para tal fin.
Dada la heterogeneidad de perfiles, el diagnóstico del TEL no es fácil. En ocasiones el tratamiento se inicia antes de poder corroborar el diagnóstico definitivo, ya que, como se mencionó anteriormente, el patrón de evolución constituye un factor determinante que debe tenerse en cuenta.